L'amniocentèse est actuellement le test de diagnostic prénatal le plus fiable pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus. Mais la science et la technologie évoluent et, bien que ce ne soit pas immédiat, tout semble indiquer que l'amniocentèse sera, à long terme, remplacée par un simple test sanguin de la mère.
Pendant des années, des recherches scientifiques ont prédit la fin de l'amniocentèse, qui sera remplacée par un test de diagnostic prénatal non invasif.
Diagnostic prénatal non invasif
Les dernières recherches sur le chemin qui mène à la fin de l'amniocentèse ont été menées par des scientifiques de l'Université de Washington, qui ont ouvert la porte à la diagnostic prénatal non invasif. Ils ont mis au point une nouvelle technique qui permet de connaître le génome du fœtus et ses anomalies sans recourir à un test invasif tel que l’amniocentèse ou la biopsie chorionique.
Ils ont effectué des tests sanguins sur des femmes enceintes de 18 semaines de gestation. Dans le plasma de la mère, ils ont réussi à analyser cellules libres d'ADN fœtal, qui sont présents dans le sang maternel.
Grâce à ces échantillons, ils ont réussi à prédire avec une précision de 98% les variations génétiques que le fœtus pourrait hériter de ses parents, ainsi que les altérations qui pourraient survenir au hasard.
Le diagnostic non invasif permet de détecter une gamme de plus de 3000 altérations génétiques, plus que ceux qui peuvent être détectés avec l'amniocentèse, y compris le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau.
Inconvénients de la nouvelle technique de diagnostic prénatal
Les problèmes posés par la nouvelle technique pour pouvoir la mettre en oeuvre de manière massive sont, d’une part, le coût trop élevé, et d’autre part, celui de nombreuses variations génétiques qu’il détecte, il n’existe aucune preuve qu’elles produisent une maladie. Cela ne peut pas être conseillé.
Pourtant, je pense que c'est une bonne nouvelle que L'amniocentèse sera éventuellement remplacée par un simple test sanguin. En tant que test invasif, l'amniocentèse est un risque d'avortement, en plus du temps d'attente et de l'angoisse que cela implique pour les parents.
À mon avis, il faudrait améliorer le moment où le test de diagnostic non invasif est effectué depuis les 18 semaines de grossesse, je le vois trop avancé pour prendre une décision. Et d'autre part, ils ne précisent pas combien de temps les résultats sont obtenus pour le comparer à l'amniocentèse.
Tout laisse à penser que certaines années, une fois les problèmes résolus, l'amniocentèse sera un test de diagnostic prénatal du passé.
