Que pourriez-vous faire pour un enfant?: la réponse est clairement «tout» et nous en avons trouvé une bonne preuve: l'histoire de Miguel Ángel Orquín, un opérateur à 41 ans, il est sur le point d'obtenir son diplôme de médecin pour aider sa fille Mara, qui souffre d'une maladie rare appelée syndrome de Idict15.
Ses symptômes sont l'épilepsie, le désordre, l'autisme et les troubles obsessionnels et intellectuels graves (bien que l'espérance de vie soit égale à celle d'une personne normale). Voyant que la recherche sur cette maladie n’était pas très poussée et qu’elle était presque inconnue en Espagne, ce Valencien a décidé de le quitter à 36 ans pour pouvoir aider sa petite fille par tous les moyens possibles.
Il a fallu 6 ans et beaucoup d’efforts pour étudier une carrière sur le point de se terminer alors que sa femme s’occupait de leurs enfants. Il est probablement difficile pour beaucoup de personnes de comprendre pourquoi le temps est venu, une personne peut prendre un chemin comme celui-ci, mais voyant que cela prenait des années pour donner un nom à ce qui était arrivé à sa fille et qu’après avoir rendu visite à de nombreux spécialistes, il n’obtint aucune réponse, il vit finalement qu’il devrait le faire lui-même.
Qu'est-ce que le syndrome idict15?
C’est une maladie causée par un petit chromosome supplémentaire et, bien que ses symptômes puissent varier d’une personne à l’autre (parfois ils ne sont pas aussi évidents), mais en général, L’un des problèmes les plus courants est généralement la difficulté de communication de l’enfant.. Selon Michelangelo, des recherches sérieuses et rigoureuses n’ont jamais été menées.
"Pendant que je progressais dans les classes, je trouvais des réponses à la maladie de Mara. Comment elle est apparue et quelle était la raison de cette duplication chromosomique. En 2º, j'ai découvert les altérations métaboliques qui l'affectent", explique Miguel Ángel. "Les deux premières années m'ont apporté des informations cruciales pour tout comprendre plus en profondeur. Et j'ai décidé de divulguer mon humble savoir."
Comment ont-ils compris que la fille en souffrait?
Quand Mara est née tout semblait normal; Cependant, peu à peu, ses parents ont commencé à remarquer qu'elle ne fixait pas son regard et qu'elle semblait inconsciente de l'environnement qui l'entourait, puisqu'elle ne répondait pas aux stimuli. Le médecin a suggéré qu'il s'agissait d'une infirmité motrice cérébrale mais après une résonance, ils l'ont écartée.
Ce qui est le plus choquant, c’est qu'après avoir consulté des médecins, des spécialistes et quiconque ayant une idée de ce qui arrivait à leur fille, c'est lui-même qui a lu des articles sur Internet, a trouvé le nom exact de la maladie... le premier grand pas et le début du chemin qui l'a amené à retourner à l'université.
Aujourd'hui, la fille communique déjà pour les choses les plus élémentaires (par exemple, pour dire qu'elle a faim), à travers un album avec des dessins, bien qu'elle ne contrôle évidemment toujours pas les moments agressifs typiques de la maladie. Certaines choses peuvent attirer votre attention, mais vous pouvez compter sur les doigts d'une main.
L'avenir du père
Avant la question "après avoir terminé la course, et ensuite?", Miguel Ángel est clair que veut continuer avec une spécialisation en pédiatrie pouvoir avancer dans les enquêtes. Il a déjà été invité à donner des conférences sur la maladie dans plusieurs villes des États-Unis, où il a reconnu ses connaissances approfondies à ce sujet.
En plus de sa carrière et de ce qu’il a pu aider sa fille, avoir une autre raison d'être fier: la création de la fondation Idic15, conçue pour conseiller les personnes atteintes de cette maladie et dont 50 familles font déjà partie, même si le nombre a tendance à augmenter à mesure que cette maladie est davantage connue du fait que beaucoup de patients arrivent sans le bon diagnostic d'un médecin.
Il ne reste plus maintenant qu'à la sécurité sociale espagnole de leur verser le montant qui leur correspond pour la dépendance totale de Mara, reconnue jusqu'en 2012, mais qui n'a pas été mise à jour pour le versement de l'allocation mensuelle. La lutte continue, mais clairement Cette famille a fait de grands progrès pour améliorer la qualité de vie de sa fille et de nombreuses autres personnes atteintes de la maladie.
