Une nouvelle étape permettra de lutter contre l’achondroplasie ou comme on l’appelle couramment le nanisme. Des scientifiques du CSIC (Conseil supérieur de la recherche scientifique) viennent d'annoncer la relation entre le gène Snail1 et le développement du squelette, ainsi que la possibilité de développer de nouveaux traitements pouvant au moins ralentir le développement de cette anomalie génétique. .
Nous pouvons nous rappeler le cas d’Ainhoa, une fille qui souffrait d’achondroplasie, en plus de cette maladie rare, elle a été contrainte de subir les maigres moyens dont dispose l’école où elle a étudié pour s’intégrer correctement.
Achondroplasie Il s’agit d’une maladie génétique caractérisée par plusieurs défauts de croissance osseuse, en particulier dans les extrémités. Elles sont donc beaucoup plus courtes que la normale et n’ont aucune relation avec le reste du corps. C'est l'une des causes les plus courantes de nanisme et son incidence est estimée à une naissance sur 26 000 à 40 000. Ce grave problème peut enfin compter ses jours. L'augmentation de l'activité du gène mentionné ci-dessus est liée à l'activité du récepteur FGFR3 (récepteur de croissance de fibroblate de type 3), c'est-à-dire une mutation de celui-ci. Son fonctionnement est essentiellement un message qui envoie au noyau des cellules leur disant qu’elles doivent mûrir sans suivre les paramètres normaux du temps, c’est-à-dire une maturation beaucoup plus rapide.
Les chercheurs ont découvert que les fœtus humains atteints d’achondroplasie présentaient une plus grande activité du gène Snail1, ce qui permet d’utiliser le gène en question comme cible pour la mise au point de traitements appropriés pour lutter contre la maladie. Plusieurs années de travail nous permettront de limiter une autre maladie en améliorant la qualité de vie des enfants qui pourraient en souffrir.
